Mengenal Penyakit Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Deskripsi
Metachromatic leukodystrophy (MLD) adalah salah satu dari kelompok gangguan genetik yang disebut leukodystrophies. Penyakit ini mengganggu pertumbuhan atau perkembangan selubung myelin, meliputi lemak yang bertindak sebagai insulator sekitar serat saraf. Myelin, yang meminjamkan warnanya ke masalah putih otak, adalah substansi yang kompleks yang terdiri dari setidaknya 10 enzim berbeda. Para leukodystrophies disebabkan oleh cacat genetik bagaimana menghasilkan myelin atau memetabolisme enzim ini. Setiap leukodystrophies adalah hasil dari cacat pada gen yang mengendalikan satu (dan hanya satu) dari enzim. MLD disebabkan oleh kekurangan enzim arylsulfatase A. MLD adalah salah satu dari beberapa penyakit penyimpanan lemak, yang mengakibatkan racun bahan lemak (lipid) dalam sel-sel dalam sistem saraf, hati, dan ginjal.

Ada tiga bentuk MLD: pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa. Pada  masa kanak-kanak, yang merupakan MLD yang paling umum, anak-anak yang terkena mengalami kesulitan berjalan setelah tahun pertama kehidupan. Gejala termasuk kelemahan otot, otot kaku, perkembangan lambat, kehilangan penglihatan yang mengarah ke kebutaan, kejang-kejang, gangguan menelan, kelumpuhan, dan demensia. Anak-anak dapat menjadi koma. Sebagian besar anak-anak dengan jenis MLD ini mati pada usia 5 tahun. Anak-anak dengan bentuk MLD remaja (antara usia 3-10 tahun) biasanya dimulai dengan gangguan belajar, kemunduran mental, dan demensia dan kemudian mengalami gejala yang mirip dengan bentuk kekanak-kanakan tetapi dengan progresi lambat. Bentuk dewasa umumnya dimulai setelah umur 16 sebagai gangguan jiwa atau demensia progresif.

Gejala
#  Gejala pada masa kanak-kanak:
Timbulnya gejala 6 bulan sampai 2 tahun
-Kemunduran mental
-Hypotonia (otot rendah)
-Pidato kelainan
-Kehilangan kemampuan mental
-Kebutaan
-Kekakuan
-Kejang
-Gangguan menelan
-Kelumpuhan
-Demensia

# Gejala di masa remaja :
-Kemunduran mental
-Gangguan belajar
-Ataxia
-Kejang
-Demensia

# Gejala di masa dewasa:
-Kemunduran mental
-Gangguan konsentrasi
-Depresi
-Gangguan kejiwaan
-Ataxia
-Tremor
-Demensia

Perawatan
Tidak ada obat untuk MLD. Transplantasi sumsum tulang dapat menunda perkembangan penyakit dalam beberapa kasus. Perawatan lainnya merupakan untuk meringankan gejala dan mendukung pasien bertahan hidup.

Sumber: medlineplus dan ninds.nih.gov